Геміфациальний спазм обличчя

Геміфаціальний спазм  — це розлад, що характеризується пароксизмальними мимовільними посмикуваннями мімічних м’язів однієї сторони обличчя, які іннервуються протилежним лицевим нервом (сьомим черепним нервом). 

Вважається підтипом периферичним (нервово-м’язовим) руховим розладом. Як випливає з назви, розлад майже завжди є одностороннім, за винятком деяких рідкісних випадків сильного геміфаціального спазму (менше 5%), під час якого можна побачити двобічне залучення м’язів обличчя. 

Етіологія (причини):

Первинний геміфаціальний спазм

Найбільш поширені артеріальні аномалії, що призводять до компресії корінця лицевого нерва, включають, серед іншого, передню нижню мозочкову артерію , задню нижню мозочкову артерію, вестибулярну артерію. 

Найбільш поширеною причиною є аберрантні/ектатичні кровоносні судини в задній черепній ямці, що спричиняє компресію лицевого нерва.

Вторинний геміфаціальний спазм

Геміфаціальний спазм може виникнути внаслідок наступних етіологій:

•  Травма
•  параліч Бела
• ураження стовбура мозку, такі як демієлінізуючі бляшки розсіяного склерозу, інсульт
• артеріовенозні аномалії, внутрішньочерепні артеріальні аневризми, артеріо-венозні нориці, ангіоми
• інфекції соскоподібного відростка та вуха (середній отит, холестеатома)
• пухлини привушної залози
• мальформація Кіарі та інші структурні аномалії задньої черепної ямки

Епідеміологія

Геміфаціальний спазм є рідкісним станом. Розрахункова поширеність геміфаціального спазму в усьому світі становить 14,5 на 100 000 жінок і 7,4 на 100 000 чоловіків, що свідчить про те, що жінки вдвічі більш схильні до геміфаціального спазму, ніж чоловіки.

 Початок захворювання, особливо у випадках первинного геміфаціального спазму, зазвичай починається в зрілому віці, приблизно на четвертому-шостому десятиліттях життя. Зазвичай вона вражає ліву сторону більше, ніж праву, як це спостерігається в більшості зареєстрованих випадків. Зазвичай більшість випадків геміфаціального спазму є спорадичними, хоча в науковій літературі є деякі рідкісні повідомлення про випадки сімейного геміфаціального спазму.

Патофізіологія

Основним патофізіологічним механізмом геміфаціального спазму є хронічне подразнення ядра лицьового нерва та проксимального сегмента (корінця) нерва внаслідок кількох основних етіологічних факторів. Стиснення корінця лицевого нерва в місці з’єднання центрального (точка виходу зі стовбура мозку) і периферичного сегмента (зона виходу/входу корінця) аберрантними/ектатичними кровоносними судинами є найпоширенішою причиною геміфаціального спазму.

 Зона виходу/входу кореня є зоною переходу олігодендрогліальних (центральна мієлінізація) у шванівські клітини (периферична мієлінізація). Стиснення цієї зони призводить до демієлінізації аксонів у цій області.

 Було запропоновано кілька теорій для пояснення патофізіологічного механізму, за допомогою якого компресія лицьового нерва призводить до геміфаціального спазму.

1. Гіпотеза походження нерва/периферична теорія

Як запропоновано в цій теорії,  передача імпульсів або латеральне поширення збудження на сусідні нервові волокна призводить до аномально надмірного спрацювання лицьового нерва. Це пов’язано з демієлінізацією лицевого нерва в місці компресії. Мієлін є ізоляційним матеріалом і відіграє важливу роль під час проведення нервових імпульсів, запобігаючи такому аномальному латеральному поширенню, що призводить до ектопічної передачі імпульсів, що викликає геміфаціальний спазм.

2. Гіпотеза ядерного походження/Центральна теорія

Подразнення периферичних аферентних волокон лицьового нерва призводить до аберрантної передачі сигналів до ядра центрального лицьового нерва, що призводить до аномального активування ядра. Ця гіперзбудливість лицьового ядра призводить до мимовільного міоклонічного скорочення м’язів обличчя на ураженій стороні.

Клінічні особливості геміфаціального спазму.

Класично мимовільні тонічні/клонічні скорочення однієї сторони обличчя починаються із залучення кругового м’яза ока, що призводить до короткочасного, періодичного, безболісного, мимовільного закриття іпсилатерального ока. 

Це пов’язано з рідкісним підняттям брови з посмикуванням очей, також відомим як «інша ознака Бабінського», названа на честь Джозефа Бабінського, який вперше описав її в 1905 році. «Інша ознака Бабінського» є патогномічним геміфаціальним спазмом і допомагає відрізнити від око посмикування/замикання внаслідок блефароспазму, при якому воно характерно відсутнє. 

При первинному геміфаціальному спазмі поступово, протягом кількох місяців або років, нерегулярні тоніко-клонічні скорочення прогресують із залученням нижніх м’язів обличчя, таких як м’язи навколо рта (круговий м’яз рота, психічний м’яз, великий виличний м’яз, платизма). 

При вторинному геміфаціальному спазмі як у верхній, так і в нижній частині обличчя розвиваються синхронні періодичні скорочення, що зрештою призводить до стійких спазмів у міру прогресування захворювання. 

Постійність скорочень під час сну є однією з характеристик геміфаціального спазму, що відрізняє його від більшості рухових розладів. Це може призвести до порушення сну та безсоння. 

У запущених випадках відхилення/асиметрія обличчя та гримаси очевидні через натягування скорочених м’язів з одного боку. Існують такі незвичайні симптоми, як клацання у вусі (через ураження стременця), біль у вусі та втрата слуху, про які повідомляють у деяких випадках вторинного геміфаціального спазму. Симптоми зазвичай посилюються під час стресу, втоми, прийому їжі та хвилювання. Техніки розслаблення або просто доторкання до обличчя зменшують спазм/посмикування. Хоча геміфаціальний спазм, як відомо, має хронічно прогресуючий перебіг, спонтанне вирішення можна спостерігати в 10% випадків.

Лікування.

Основною метою терапії є зменшення аномальних м’язових скорочень, що є результатом аномальної передачі імпульсів до сусідніх нейронів. Геміфаціальний спазм можна лікувати медикаментозним або хірургічним шляхом залежно від основної етіології та тяжкості розладу.

Консервативне лікування: 

Ін’єкції ботулінічного нейротоксину  при геміфаціальному спазмі

Поява ботулінічного токсину зробила революцію в лікуванні геміфаціального спазму. Ін’єкції ботулотоксину стали першим вибором серед лікуючих лікарів, а також пацієнтів завдяки його ефективності та меншій кількості побічних ефектів. 

Механізм дії ботулотоксину

Ботулотоксин діє на пресинаптичну мембрану у нервово-м’язовому з’єднанні та блокує опосередковане кальцієм вивільнення пресинаптичного нейромедіатора-ацетилхоліну, що призводить до блоку нервового імпульсу через нервово-м’язове з’єднання. Це призводить до тимчасового паралічу м’язів. Цей ефект хемоденервації зазвичай триває від 3 до 6 місяців, а потім повертається до початкового рівня.

Дозування та графік введення ботулотоксину.

Звичайна доза онаботулінічного токсину А становить від 10 до 36 ОД. Необхідні повторні ін’єкції, заплановані з інтервалом від 3 до 6 місяців. Деякі лікарі віддають перевагу гнучким інтервалам дозування від 6 до 20 тижнів, оскільки тривалі ефекти можуть бути різними. Симптоматичне покращення після ін’єкції ботокса стає очевидним через 3-6 днів після ін’єкції та досягає піку через 2 тижні після ін’єкції.

Ботулотоксин вводять в уражені м’язи, найчастіше круговий м’яз ока (верхня та нижня повіки), корругатор, лобний м’яз, великий виличний м’яз, м’язи щік і жувальні м’язи.

Введення ботулінічного токсину є простою та неінвазивною процедурою. Однак пацієнта слід попередити про такі побічні ефекти, як птоз, тимчасові синці, набряки, асиметрія обличчя, асиметричні брови, слабкість обличчя, серед інших, які є легкими та тимчасовими. Двома основними недоліками цієї терапії є часте повторення процедур і висока вартість.

Лікування ботулотоксином повідомило про досягнення помітних симптоматичних покращень у 85%-95% пацієнтів у різних клінічних дослідженнях.

Пероральні препарати

Зазвичай призначаються пероральні препарати:

• протисудомні засоби, такі як карбамазепін, габапентин, бензодіазепіни (клоназепам), антихолінергічні засоби, баклофен, галоперидол тощо. 

Ці препарати мають певну ефективність у знятті спазму, але результати суперечливі. Основним недоліком більшості цих ліків є побічні ефекти, такі як надмірна седація та втома, пов’язані з їх тривалим використанням.

Пероральні препарати можна розглядати як терапію першої лінії для тих, хто не бажає терапії ботулотоксином і не підходить для операції.

Хірургічне лікування

Хірургічне лікування є єдиним постійним рішенням, яке спрямоване на усунення основної причини.

 Рекомендується в більшості важких випадків геміфаціального спазму та тих, хто не піддається терапії ботулотоксином. Процедурою вибору є мікросудинна декомпресія, яка передбачає звільнення лицевого нерва від аберантної судини, викликаючи компресію стовбура мозку.  Після першого року після операції середній рівень успіху мікросудинної декомпресії становить від 80% до 88%.

Ускладнення внаслідок інвазивної процедури, наприклад, анестезіологічні ускладнення, транзиторний або постійний параліч лицьового нерва, втрата слуху, витік спинномозкової рідини (ліквору), рецидив симптомів, є одними з недоліків цього хірургічного методу. Рецидивуючий геміфаціальний спазм спостерігається рідко (1%), якщо пацієнти залишаються безсимптомними принаймні 2 роки після операції.